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今後「指定難病から外れる」疾患が現れた場合でも、「既に医療費助成を受けている当該疾患患者」へは助成継続―難病対策委員会

2026.1.2.（金）

指定難病患者のうち、一定の重症度に該当する患者では「医療費助成」が行われる。この指定難病の対象疾患について、最新の医学的知見を踏まえて「指定難病の要件を満たしているか」の検証を行っている。今後、検証の中で「指定難病から外れる」疾患が現れることが想定されるが、その場合でも「既に医療費助成を受けている当該疾患患者」へは助成を継続する―。

指定難病患者等は、現在「年に1回の更新」を行い、医学的状態に変化はないか、所得に変化はないか、などを確認している。この点、前者の「医学的状態の確認」について「2年、3年に1回の確認」が可能かどうか研究を進めており、その分析手法を確認する—。

12月25日に開催された厚生科学審議会・疾病対策部会「難病対策委員会」と、社会保障審議会・小児慢性特定疾病対策部会「小児慢性特定疾病対策委員会」との合同会議（以下、単に「合同会議」とする）で、このような方針が固められました。

SJS、TENで「医薬品副作用被害救済制度の対象ケース」は指定難病の対象外とする
臨個票の提出頻度を減らし、患者・家族の負担を軽減できないか

SJS、TENで「医薬品副作用被害救済制度の対象ケース」は指定難病の対象外とする

国の定めた以下の要件を満たす「指定難病」については、患者の置かれている厳しい状況に鑑みて、重症の場合に医療費助成が行われています（要件見直しに関する記事はこちら）。
▽発症の機構が明らかでない
▽治療方法が確立していない
▽長期の療養が必要である
▽希少な疾病で、患者数が我が国で一定数（現在は18万人、人口の0.142％）に達していない
▽客観的な診断基準、またはそれに準ずる基準が確立している

医療費助成対象となる指定難病の要件

ところで、「医療・医学の進歩で治療法が開発された」などの場合には、上記の定義に合致しない指定難病が生じえます。このため「研究の進捗状況を適宜確認し、（上記）要件に合致しない場合には対象疾病の見直しを検討する」方針が固められ、この方針に沿った研究の結果を踏まえて、12月11日の指定難病検討委員会では次のような方向が了承されました（関連記事はこちら）。

▽スティーブンス・ジョンソン症候群（SJS）
→「薬剤等による2次性のもの」は医薬品副作用被害救済制度での対応がなされるため、指定難病の対象になっていないが、5％程度含まれていることがわかった
↓
（対応方向）
▼医薬品副作用被害救済制度で救済されるケース（薬剤等による2次性のもの）は「指定難病の対象外」であるとの従前どおりの取り扱いを確認するとともに、同救済制度の「不支給決定通知書」を添えて指定難病の医療費助成申請を行うことを求める（本年度（2025年度）中に運用改善を図る）

▽中毒性表皮壊死症（TEN）
→「薬剤等による2次性のもの」は医薬品副作用被害救済制度での対応がなされるため、指定難病の対象になっていないが、15％程度含まれていることがわかった
↓
（対応方向）
▼医薬品副作用被害救済制度で救済されるケース（薬剤等による2次性のもの）は「指定難病の対象外」であるとの従前どおりの取り扱いを確認するとともに、同救済制度の「不支給決定通知書」を添えて指定難病の医療費助成申請を行うことを求める（本年度（2025年度）中に運用改善を図る）

▽広範脊柱管狭窄症
→研究班の調査（2024年10月）時点で診断基準が学会の承認を受けておらず、疾患概念として確立していない可能性がある
↓
（対応方向）
▼診断基準（現在のもの）について、来年（2026年）3月までに学会承認がなされる見込みであり、それを検討委員会で確認することを条件に、引き続き「指定難病の要件を満たす」と判断する

▽アトピー性脊髄炎
→研究班の調査（2024年10月）時点で診断基準が学会の承認を受けておらず、疾患概念として確立していない可能性がある
↓
（対応方向）
▼新たな診断基準（現在の診断基準をアップデートしたもの、厚労省サイトはこちら）が、本年（2025年）3月に学会で承認されており、「指定難病の要件を満たす」と判断する

SJS、TEN、広範脊柱管狭窄症、アトピー性脊髄炎に関する対応方針案（指定難病検討委員会1　251211）

12月24日の合同会議では、こうした対応方向を確認。委員からは▼現在、SJSで5％、TENで15％程度の患者が指定難病の対象である。この点について患者サイドに瑕疵はなく、過去の支援分の返還請求を行うことは妥当ではないが、今後の対応を明確にする必要がある（家保英隆委員：高知県理事（保健医療担当）兼健康政策部医監）▼SJS等について、PMDAの医薬品副作用被害救済制度「不支給決定通知書」を添えて指定難病の医療費助成申請をすることになるが、患者・家族の負担に配慮してほしい（柏木明子委員：有機酸・脂肪酸代謝異常症の患者家族会ひだまりたんぽぽ代表）との要望が出されています。

厚生労働省は家保委員の指摘に対し、「過去の支援分について返還請求を行うことは考えてない。更新時などに適切な対応（指定難病としての医療費助成は以後、行わず、「医薬品副作用被害救済制度」で医療費を支援する）を図るよう通知等を整理する」考えを、柏木委員の指摘に対し、「自治体や医療機関に制度の詳細を周知する」（患者に「どこに相談すればよいか」を明示してもらう）考えを示しています。

また、上記のように今回の見直しでは「指定難病の対象から外れる疾患」は出ませんでしたが、今後は「指定難病の対象でなくなる疾患」が現れることも想定されます。そうした事態に備え、厚労省は次のような「経過措置」案を提示しています。

▽ある疾病が指定難病から外れた場合、判断の安定性を確認する観点から「すでに支給認定を受けたことがある患者については、引き続き同様の医療費助成を継続」する

指定難病の要件不充足となった疾患の経過措置（難病対策委員会1　251225）

最新の研究結果等からA疾患が指定難病の対象でなくなった場合、「新規に医療費助成を受けられる」ケースは出ないものの、従前「A疾患に罹患し、医療費助成を受けていた患者」については医療費助成を継続するものです（期間をどう考えるかは、今後、検討）。

この提案に異論は出ておらず、了承されています。

なお、アトピー性脊髄炎の診断基準がアップデートされてますが、▼新たな【診断基準】は新規認定患者に適用し、既に「指定難病患者である」と診断された患者は、引き続き当該指定難病患者とし取り扱う▼新たな【重症度分類】は新規申請・既認定に関わらず「一律に、新たな重症度分類を適用」する―点が既に確認されています。

臨個票の提出頻度を減らし、患者・家族の負担を軽減できないか

また、同日には「臨床個人調査票」（臨個票）の更新期間の延長も議題となりました。

難病患者・小児慢性特定疾患患者は「年に1回、医療費助成の基準を満たしているか」を確認するための更新を受けなければいけません。例えば「症状が軽快したにも関わらず、医療費助成を継続してうける」ことが好ましくないのは述べるまでもないでしょう。

更新に当たっては、▼医師師の診断書（臨床調査個人票・医療意見書）▼住民票▼課税証明書—などの書類が必要になり、「住民票」や「課税証明書」等については、大きく変わりうる（転居、昇給・転職など）ために、毎年の確認が必要ですが、「医学的な状態」については、「状態が変化しない」（重症のままなど）患者も少なくないため、「毎年の診断書提出などが負担である」との声が患者サイドを中心に多くあります。

そこで、 8月26日の合同会議では、次のように「更新期間を延長できないか」の検討を始める方針を了承しています。

▽医薬基盤・健康・栄養研究所で、難病データべース情報をもとに、各指定難病について「2018年に診断された患者の、その後5年間の重症度分類の推移」を調査し、変化の割合などの統計データを抽出する
↓
▽研究班で、各指定難病について、医学的知見も踏まえて「更新期間の延長がどの程度可能か」を検討する
↓
▽研究班の検討結果を「指定難病検討委員会」に報告し、各指定難病について「更新期間の延長が可能か否か」を審議し、その審議結果を難病対策委員会に報告する
↓
▽これらの検討結果をもとに「更新期間の延長」などを適用する

12月25日の合同会議では、まず「指定難病の患者数の多い20疾患」を対象に「どういった手法で分析を進めるのか」の方針案（具体的研究手法案）が厚労省から提示されています。

▽まず2023年度（2018年度から5年経過後）の受給者数上位20疾患を対象に、「重症」「軽症（医療費助成を受けていない軽症者（軽症高額に該当しない患者）は検討対象に含めない）」の割合について、経年変化に関する傾向を把握する
↓
▽各疾病に関し、提出された各臨床調査個人票を用いて「発症年月」と「記載年月日」の差分を計算し、▼診断後１年（6か月以上1年6か月未満）▼診断後2年（1年6か月以上2年6か月未満）・・・—という形で、診断時から臨床調査個人票の記載時点までの期間を特定し、受領状況をデータ化する（調査対象期間は診断後５年まで）
・年度を絞らず、疾病ごとに全症例を解析対象とし、個々の症例について診断時点、診断後１年、・・・という形でデータを整理する
・2023年10月1日以前は診断年月日の記入を求めていなかったため、｢発症年月｣を診断年月の近似値として用いる
・差分の計算時には日にちは切り捨てとする
↓
▽その後、各疾病について「診断時点以降の重症度（重症・軽症の割合）の経年変化」に着目した表（下記イメージ図参照）を作成する
・個人に着目して重症・軽症の割合の経年変化を見るわけではない
・欠損値が出る場合には、その前年からの年次推移、また、その翌年への年次推移の検討対象には含めない
↓
▽研究の趣旨・目的等（治療開発に係る研究への影響等）も踏まえ、指定難病検討委員会において判断する

臨個票の期間延長に向けた解析手法（難病対策委員会2　251225）

この研究手法に異論は出ず、「どういった疾患について、臨個票の提出頻度を減らせるのか（＝患者の負担軽減を図る）」を今後、見ていくことになります。

研究対象となる疾患は「2018年度時点での指定難病：331疾患」であり、▼「2026年度末まで」を目安に研究・検討を進める▼「更新期間の延長が可能」と判断された指定難病については「2028年４月１日」から順次、新たな更新期間の適用を開始する—とのスケジュール感で見直しが進められます。

なお、小児慢性特定疾患についても同様の研究を行って「臨個票の提出頻度を減らす（＝患者の負担軽減を図る）」ことが期待されますが、盛一享德委員（国立成育医療研究センター小児慢性特定疾病情報室長）は「小児慢性特定疾患は、指定難病とことなり、『重症度分類』という概念がなく、専門研究班が設置されていない疾患もある」点を説明しており、指定難病の解析手法等を、そのまま小児慢性特定疾患に当てはめることは困難です。今後、どういった形で研究・検討を進めていくのか注目する必要があります。

なお、12月25日の合同会議では次のような点が厚労省から報告されています。

▽改正医療法が成立し、指定難病、小児慢性特定疾患については次のような制度見直しが行われる（関連記事はこちらとこちら）

▼公費負担医療（指定難病、小児慢性特定疾患の医療費助成もここに含まれる）等の効率化の推進
→公費負担医療・地方単独医療費助成の効率化について、デジタル庁でシステムが設計・開発・運用され、2023・24年度に183自治体（22都道府県、161市町村）が先行実施事業に参加している
→そのメリットを全国規模で広げていくため、「医療DXの推進に関する工程表」等に基づき、順次、参加自治体を拡大し、2026年度中に全国規模での導入を目指す
→その上で、安定的な実施体制の整備のため今般の法的整備（改正医療法）等を通じて、支払基金・国保連においてシステムの管理・運用等の業務を実施する体制を整備する（2027年度より）

改正医療法より1

▼厚生労働大臣等が保有する医療・介護関係のデータベース（難病データベース・小児慢性特定疾患データベースも含まれる）について、これまで匿名化情報の利用・提供に加え、より利活用しやすい「仮名化情報」の利用・提供を可能とし、他の仮名化情報や次世代医療基盤法の仮名加工医療情報との連結解析を可能とする（公布（2025年12月12日）後3年以内の政令で定める日に施行）